Gene ABC

Il termine "terapia genetica" si spiega da solo: trattare una malattia attraverso i geni. Nel caso di una malattia provocata da un difetto genetico, si procede nel modo seguente: una versione sana del gene responsabile della malattia viene inserita nelle cellule malate e sostituisce la funzione del gene difettoso. Sembra facile in teoria, ma purtroppo non lo è in pratica. In alcuni casi il metodo ha però avuto successo, non solo nei casi di predisposizione alla malattia.

Terapia genetica della cancrena

Nel 1998, un'équipe di ricercatori di Boston (USA) è riuscita a salvare diversi pazienti dall'amputazione del piede. Questi pazienti soffrivano di disturbi circolatori ai piedi. Un tessuto che non è sufficientemente irrorato di sangue, col tempo muore (cancrena) e deve essere amputato.

I ricercatori hanno iniettato un gene, che stimola la crescita di vasi sanguigni, direttamente nei muscoli vicini al piede malato. Solamente in alcune cellule (1 su 1000) il gene si è inserito stabilmente nel DNA. Le poche cellule curate geneticamente sono state comunque sufficienti a formare localmente dei vasi sanguigni, che hanno permesso di ripristinare una buona circolazione sanguigna nel piede malato.

Terapia genetica per una malattia ereditaria

I bambini che soffrono della grave malattia del sistema immunitario, chiamata SCID (Severe Combined Immuno Deficiency), devono trascorrere tutta la vita sotto una specie di tenda di plastica che li protegge dagli agenti patogeni.

La SCID è una malattia ereditaria causata da un'anomalia genetica. Quest'anomalia provoca il cattivo funzionamento di determinati globuli bianchi destinati a proteggere il corpo dalle malattie. Senza tenda di plastica, i bambini sarebbero indifesi contro gli agenti patogeni.

Nel midollo osseo si trovano le cellule staminali responsabili della produzione delle cellule del sangue (ematopoiesi). Esse producono tutta la gamma delle cellule sanguigne (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). L’idea dei ricercatori è: se i bambini affetti dalla SCID avessero delle cellule staminali sane nel midollo, queste produrrebbero globuli bianchi sani e i bambini guarirebbero. Con una terapia genetica si può ottenere questo risultato.

Innanzitutto i ricercatori avevano bisogno di una versione sana del gene difettoso che causa la SCID. Per questo hanno estratto delle cellule da una persona sana e ne hanno isolato dal DNA il gene sano. In laboratorio i ricercatori hanno poi introdotto il "gene donatore" sano in uno specifico virus (retrovirus).

Successivamente, dai bambini affetti dalla SCID si è prelevato del midollo osseo, e da questo si sono isolate le cellule staminali. I ricercatori hanno poi mescolato i virus con il "gene donatore" sano e le cellule staminali dei bambini affetti dalla SCID. Poi hanno aspettato tre giorni. Nel frattempo alcuni virus hanno trasferito il "gene donatore" sano in una parte delle cellule staminali difettose.

I ricercatori hanno poi re-iniettato le cellule staminali nel sangue dei bambini malati. Dal sangue queste sono migrate verso il midollo, dove le cellule staminali curate con la terapia genica hanno cominciato a produrre cellule sanguigne sane, fra cui quelle responsabili della difesa dagli agenti patogeni.

Già dieci mesi dopo la terapia genetica, i bambini avevano un sistema immunitario ben funzionante, come quello di bambini sani. Hanno potuto abbandonare la tenda di plastica e oggi conducono una vita normale.