Gene ABC

Partendo per una spedizione sull’Himalaya senza la preparazione sufficiente si rischia di incorrere nel mal d’altitudine, tanto temuto e pericoloso. A 5000 metri d’altitudine l’aria non contiene più di un terzo della quantità normale d’ossigeno. La mancanza di ossigeno si fa sentire nei muscoli, nei polmoni e nel cervello umano.

A queste altitudini, dei radicali liberi si formano nel corpo. I radicali liberi sono dei composti chimici che attaccano i mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule.

I mitocondri, però, non sono lasciati senza protezione dai radicali liberi nocivi. Essi sono protetti dall’enzima GST (Glutatione-S-Transferasi). Quando i radicali sono presenti in piccola quantità, l’enzima GST è in grado di neutralizzarli, conservando intatti i mitocondri.

Come fanno i popoli come i tibetani ad essere capaci di compiere lavori pesanti ad alta quota? I tibetani producono più GST del normale, e sopportano così l’aria a basso contenuto di ossigeno. Nel corso dell’evoluzione, i tibetani hanno acquisito sul cromosoma 11 un gene GST particolarmente "attivo", cioè molto espresso. Il loro corpo non ha quindi alcun problema a neutralizzare i radicali liberi che si producono ad alta quota, e a respingere gli attacchi contro i mitocondri. L’adattamento dell’essere umano alla vita in altitudine è dunque in parte ereditata.

Questa osservazioni sono comunque significative anche per le persone che vivono in pianura. Esistono diverse forme del gene GST, le quali sono legate ad enzimi di detossificazione più o meno efficaci. Oggi si sa che le persone che presentano determinate mutazioni del gene GST, sono esposte ad un più alto rischio in presenza di veleni ambientali rispetto ad altri.