Gene ABC

Nel capitolo precedente abbiamo imparato che il DNA è composto da quttro elementi che sono designati dalle lettere A, T, G e C.

Si può quindi dire che dentro il nucleo di ogni cellula del tuo corpo contiene un libro, scritto con le lettere A, T, G e C. Un gene corrisponde quindi ad una frase di questo libro. Il numero esatto di geni che un essere umano possiede non è ancora certo. Gli esperti stimano un numero di geni compreso tra 20000 e 25000. I geni non sono composti dallo stesso numero di lettere. Un gene corto conta circa 500 lettere, mentre un gene lungo ne ha diverse migliaia.

In tutte le cellule si trova lo stesso libro, con la stessa successione di lettere. Una paticolare cellula legge solo le frasi (geni) che contengono le informazioni che le sono necessarie in un determinato momento, per poter compiere la funzione che ha nel corpo. Una cellula sanguigna, infatti, non legge esattamente le stesse frasi (geni) di una cellula muscolare.

Nel nucleo vengono fatte copie dei geni

Prima che una cellula possa leggere un gene, viene fatta una copia nel nucleo cellulare. I due filamenti di DNA si separano nel punto in cui si trova il gene da leggere, in modo che le coppie A-T e G-C siano disaccoppiate. Poi un duplicatore (chiamato RNA polimerasi), situato nel nucleo, utilizza quindi uno dei due filamenti come stampo per copiare la sequenza di lettere. Questo processo genera dunque una copia del gene. Riprendendo l’esempio del libro, si può dire che la cellula ha fatto la copia di una frase del libro del nucleo.

Una differenza nella sequenza di lettere tra l’originale del gene e la sua copia è che le Timine (T) sono rimpiazzate dall’Uracile (U). La sequenza originale si compone quindi di A, T, G e C, mentre la copia di A, U, G e C. Un’atra differenza tra copia e originale è che quest’ultima non è più composta di DNA, ma bensì di Acido RiboNucleico, o RNA.

Dalla copia del gene viene prodotta una catena di amminoacidi

La copia del gene viene esportata fuori dal nucleo cellulare. Essa viene poi letta dalle fabbriche di proteine della cellula: i ribosomi. I ribosomi leggono la frase (copia del gene) dall’inizio alla fine, leggendo tre lettere per volta. Se una frase è composta, per esempio, da AUGGUGCACCUGACUCCUGAGGAGAAG, i ribosomi leggeranno AUG, GUG, CAC, CUG, ACU, CCU, GAG, GAG, AAG.

Nella copia del gene è scritto come una data proteina deve essere fabbricata. Le proteine sono composte di elementi base chiamati amminoacidi. Esistono 20 amminoacidi diversi; ciascuna tripletta di lettere rappresenta un determinato amminoacido. GUC, per esempio, corrisponde all’amminoacido chiamato “valina”, mentre CAC alla “istidina”. Questo codice permette alla cellula di tradurre le parole di tre lettere in amminoacidi, e viene detto codice genetico. Quando i ribosomi leggono una frase (copia del gene) per gruppi di tre lettere sanno esattamente quale dei venti amminoacidi è associato ad ogni parola di tre lettere, e qual è la loro sequenza. I ribosomi assemblano gli amminoacidi uno dopo l’altro fino ad ottenere la proteina completa.

Anche un solo errore di scrittura presente nella copia del gene può generare una proteina difettosa. Nel punto dove si trova l’errore di ortografia, i ribosomi inseriranno infatti un amminoacido sbagliato. Questo può avere gravi conseguenze. Per esempio, in una malattia chiamata anemia falciforme per colpa di una proteina difettosa le cellule sanguigne hanno una forma differente da quella normale, e funzionano peggio di quelle delle persone sane.